Down sendromu (mongolism) insanlarda en sık görülen kromozom anomalidir. Genetik kökenli zeka geriliğinin en önemli nedenidir.

 

Canlıların yaşamsal bilgileri hücre çekirdeklerindeki genlerde depolanmaktadır. Bu genlerde canlının fiziksel ve bireysel özellikleri kodlanmıştır. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Normal insane hücresinde 46 kromozom bulunmaktadır. Bebeğe ise bu kromozomların 23’ü anneden, 23’üde babadan gelmektedir. Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bebeklerde normalde biri anneden, biriside babadan olmak üzere iki adet gelen 21. kromozomun bir fazla olması durumunda down sendromu gelişmektedir. (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom)

 

 

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir.

 

Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

 

 

Down sendromlu hastalar özellikle tipik yüz görünümleri nedeniyle yenidoğan evresinden itibaren her yaşta kolaylıkla tanınabilmektedir. Klinik tanı kesin olsa bile down sendromu düşünülen her çocuklarda kromozom analizi yapılmalıdır.

Down sendromlu bebeklerde en sık doğumsal kalp hastalıkları görülür. Bunlardan daha az oranda da sindirim sistemi hastalıkları görülür. Ayrıca bu bebeklerde yenidoğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir.

 

Down sendromlu çocukların büyümeleri yavaş ve kemik yaşları genelde geridir. Erişkin boyları normale oranla biraz kısadır. Ergenlik dönemi gecikebilir. Görme kusurları gelişebilir ve eğitimleri güçleşebilir. Ayrıca sık üst ve alt solunum yolu enfeksiyonu geçirdikleri için enfeksiyonlar işitme kaybına neden olabilir.

Erişkin yaştaki en önemli sorunlar ise katarakt ve Alzheimer hastalığıdır.

 

Down sendromunun bir çok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe artan zeka geriliğidir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

 

 

 

Son zamanlarda Down sendromu taraması için gebeliğin daha erken bir döneminde, 11-14. haftalar arasında yapılan ve “ikili test” adı verilen bir test klinik olarak uygulanmaya başlamıştır. Bu test tüm genetik ve doğuştan olan anomalileri belirlemese de sıkça rastlanan Down sendromlu ve trizomi 18’li gebelikleri büyük oranda yakalamaktadır.

 

Test anneden alınan kan örnekleri ile bebeğe yapılan ultrasonografi bulgularının birleştirilmesi ile sonuçlandırılmaktadır.

 

Testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir.

 

 

Testin en önemli dezavantajı ise sırt kemiklerinin açık olma durumunu saptayamamasıdır.

 

 

Test sonucunda yüksek risk saptanan gebelerde ise genetik amaçlı amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılarak bebeğin kromozomları değerlendirilir. Kesin tanı bu son testten sonra konulur.

 

 

Üçlü test 16-20. gebelik haftasında anne kanı örneği ve ultrasonografi bulguları ile beraber değerlendirilerek yapılan bir risk hesaplamasıdır. Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma alasığını belirlenir.

 

Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı, yanlızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Down sendromunun kesin tanısı, amniosentez ile fetusun bulunduğu amnion kesesi içerisinden elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur.

 

 

Down sendromu riski 1:270 ve daha yüksek çıktığında anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Test sonucunda kesin tanı konur.